克氏综合征  

作　　者：赵馨[1] 纪媛君 王秋明 骆玉梅[3] 陈耀勇[3] 胡芷洋 许曼 肖建平[1] 

机构地区：[1]无锡市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科,江苏无锡214002 [2]中山大学附属第一医院妇产科,广东广州510080 [3]广州医科大学附属第三医院广东省产科重大疾病重点实验室、广东省高校生殖与遗传重点实验室,广东广州510150 [4]深圳市人民医院产前诊断中心,广东深圳518020

出　　处：《中国产前诊断杂志（电子版）》2021年第4期7-12,共6页Chinese Journal of Prenatal Diagnosis(Electronic Version)

基　　金：江苏省科教强卫工程青年医学人才项目(QNRC2016170)。

摘　　要：克氏综合征是男性中常见的一种性染色体异常,通常是由于生殖细胞减数分裂过程中随机发生的X染色体不分离造成,具有很强的临床异质性,主要影响患者的内分泌、语言发育和生殖等。许多克氏综合征个体由于无特殊表型终身未得到诊断。无创产前基因检测技术的应用使得产前发现克氏综合征的概率增加,克氏综合征的遗传咨询应重点关注疾病的远期预后。本文对克氏综合征的临床特征、遗传学诊断、发生机制和干预治疗等进行文献综述,以期为克氏综合征的诊断和遗传咨询提供更多依据。

关 键 词：克氏综合征 47 XXY 遗传诊断 干预 

分 类 号：R714.55[医药卫生—妇产科学]