腓骨肌萎缩症2S型IGHMBP2基因变异1例  

A case of Charcot-Marie-Tooth disease type 2S caused by mutation of IGHMBP2 gene

作　　者：肖梦君 李娴 李林飞 谢振华 张耀东 张潺 李东晓 王江涛 Xiao Mengjun;Li Xian;Li Linfei;Xie Zhenhua;Zhang Yaodong;Zhang Chan;Li Dongxiao;Wang Jiangtao(Henan Key Laboratory of Children′s Genetics and Metabolic Diseases,Children′s Hospital Affiliated to Zhengzhou University,Henan Children′s Hospital,Zhengzhou Children′s Hospital,Zhengzhou 450003,China;Department of Neurology,the First Affiliated Hospital of Zhengzhou University,Zhengzhou 450000,China;Neonatal Diagnosis and Treatment Center,Children′s Hospital Affiliated to Zhengzhou University,Henan Children′s Hospital,Zhengzhou Children′s Hospital,Zhengzhou 450003,China)

机构地区：[1]郑州大学附属儿童医院,河南省儿童医院,郑州儿童医院,河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室,郑州450003 [2]郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院新生儿诊疗中心,郑州450003 [3]郑州大学第一附属医院神经内科,郑州450000

出　　处：《中华儿科杂志》2022年第1期62-63,共2页Chinese Journal of Pediatrics

基　　金：国家自然科学基金(81801110)。

摘　　要：患儿男,6岁4月龄,因"右下肢跛行5年"于2018年2月就诊于郑州大学附属儿童医院康复医学科。主要临床表现为双下肢无力,右侧显著。腓肠肌肌张力增高,跟腱反射未引出,胸部CT平扫示胸椎侧弯畸形,肌电图示双下肢及右上肢被检神经及肌肉呈神经源性损伤。基因检测示IGHMBP2基因存在c.1202A>G(p.His401Arg)与c.1693G>A(p.Asp565Asn)2个杂合错义变异,属于复合杂合变异。诊断为腓骨肌萎缩症2S型。

关 键 词：腓骨肌萎缩症 康复医学科 附属儿童医院 跟腱反射 肌张力增高 右下肢跛行 基因检测 肌电图 

分 类 号：R746.4[医药卫生—神经病学与精神病学]