USP6基因介导的肿瘤及其临床病理和遗传学进展  

USP6 induced neoplasm and their clinicopathological and genetic advances

作　　者：邱琰[1] 张红英[1] Qiu Yan;Zhang Hongying(Department of Pathology,West China Hospital,Sichuan University,Chengdu 610041,China)

机构地区：[1]四川大学华西医院病理科,成都610041

出　　处：《中华病理学杂志》2022年第3期265-270,共6页Chinese Journal of Pathology

基　　金：国家自然科学基金(81972520);四川省科技厅重点研发项目(2020YFS0270);四川大学华西医院学科卓越发展135工程临床研究孵化项目(2018HXFH011)。

摘　　要：20多年前,研究者们首次发现动脉瘤样骨囊肿中存在USP6基因所在染色体位点17p13的恒定易位,随着研究的不断深入和检测手段不断进步,研究者们在多种疾病中发现USP6基因的恒定重排,揭示了其克隆性增殖的本质,加深了对该家族肿瘤的认识。该家族肿瘤不仅具有相同的USP6基因重排,同时在组织形态学上也存在一定重叠,有学者提出应将其归类为同一家族谱系,即USP6基因介导的肿瘤家族。本文不仅对该家族肿瘤的临床病理特征、分子遗传学特征、诊断及鉴别诊断要点进行了回顾,同时对该类肿瘤的特殊发现及现有的相关分子检测技术手段及应用进行了总结。

关 键 词：动脉瘤样骨囊肿 家族谱系 克隆性增殖 诊断及鉴别诊断 组织形态学 分子检测技术 临床病理特征 遗传学特征 

分 类 号：R730.2[医药卫生—肿瘤]