伴t(7;11)(p15;p15)/NUP98-HOXA9急性髓系白血病3例报告并文献复习  

A three-series case report and literature review of acute myeloid leukemia with t(7;11)(p15;p15)/NUP98-HOXA9

作　　者：张朕豪 万伟[1] 李玲娣[2] 董菲[1] 李其辉[1] 王艳芳[1] 万文丽[1] 王化[1] 王晶[1] 景红梅[1] Zhang Zhenhao;Wan Wei;Li Lingdi;Dong Fei;Li Qihui;Wang Yanfang;Wan Wenli;Wang Hua;Wang Jing;Jing Hongmei(Department of Hematology,Peking University Third Hospital,Beijing 100191,China;Peking University People’s Hospital,Peking University Institute of Hematology,National Clinical Research Center for Hematologic Disease,Beijing Key Laboratory of Hematopoietic Stem Cell Transplantation,Beijing 100044,China)

机构地区：[1]北京大学第三医院血液科,北京100191 [2]北京大学人民医院、北京大学血液病研究所、国家血液系统疾病临床医学研究中心、造血干细胞移植北京市重点实验室,北京100044

出　　处：《中华血液学杂志》2022年第2期150-153,共4页Chinese Journal of Hematology

摘　　要：核孔蛋白98(Nucleoporin 98,NUP98)基因位于11号染色体短臂末端的1区5带上,当发生累及11p15的平衡易位或倒位时,导致NUP98基因重排,截至目前已发现至少28种与之相关的伙伴基因[1],以涉及同源异型盒(Homeobox,Hox)基因家族最为多见,涵盖了HOXA(7p15)、HOXB(17q21)、HOXC(12q13)、HOXD(2q31)四个基因簇,其中,由t(7;11)(p15;p15)形成NUP98-HOXA9融合基因是NUP98基因重排最常见的形式,以在急性髓系白血病(AML)中发生为主,发生率约为2.2%[2,3],该融合基因参与诱导白血病的发生,且与不良预后密切相关。我们回顾性分析了我院2017-2020年发现的3例伴有t(7;11)(p15;p15)且NUP98-HOXA9融合基因阳性AML-M2患者的临床和实验室资料,并进行相关文献复习。

关 键 词：急性髓系白血病 实验室资料 短臂 平衡易位 HOX 核孔蛋白 

分 类 号：R733.71[医药卫生—肿瘤]