罕见基因型的肝豆状核变性姐妹及其家系报告  

A rare ATP7B genotype identified in the siblings with hepatolenticular degeneration and their pedigree analysis

作　　者：周洁[1] 廖金卯[2] 廖玲[2] 杨还春 刘展[1] ZHOU Jie;LIAO Jinmao;LIAO Ling;YANG Huanchun;LIU Zhan(Department of Gastroenterology,The First Affiliated Hospital of Hunan Normal University(Hunan Provincial People’s Hospital),Changsha 410000,China;Department of Hepatology,The First Affiliated Hospital of Hunan Normal University(Hunan Provincial People’s Hospital),Changsha 410000,China)

机构地区：[1]湖南师范大学附属第一医院(湖南省人民医院)消化内科,长沙410000 [2]湖南师范大学附属第一医院(湖南省人民医院)肝病内科,长沙410000

出　　处：《临床肝胆病杂志》2022年第5期1122-1125,共4页Journal of Clinical Hepatology

基　　金：国家自然科学基金(81770576);湖南省卫生健康委科研计划项目(202103030035)。

摘　　要：肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又称Wilson病,是一种由染色体13q14.3上ATP7B基因突变引起铜代谢障碍的常染色体隐性遗传疾病。目前已报道的ATP7B基因致病变异多达900余种,HLD的临床表现多种多样,最常见的包括肝脏和神经系统相关症状。本病在世界范围的患病率为1/2600~1/30000,携带者频率约为1/90[1-3]。

关 键 词：肝豆状核变性 基因型 系谱 

分 类 号：R73[医药卫生—肿瘤]