廖玲

作品数：1被引量：3H指数：1
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罕见基因型的肝豆状核变性姐妹及其家系报告被引量：3
《临床肝胆病杂志》2022年第5期1122-1125,共4页周洁 廖金卯 廖玲 杨还春 刘展 
国家自然科学基金(81770576);湖南省卫生健康委科研计划项目(202103030035)。
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又称Wilson病,是一种由染色体13q14.3上ATP7B基因突变引起铜代谢障碍的常染色体隐性遗传疾病。目前已报道的ATP7B基因致病变异多达900余种,HLD的临床表现多种多样,最常见的包括肝脏和...
关键词：肝豆状核变性 基因型 系谱 
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