21-三体综合征亲子鉴定分析1例  

作　　者：陈延冰 谭秀英 

机构地区：[1]广东省妇幼保健院,广东广州511442

出　　处：《中国产前诊断杂志（电子版）》2022年第1期62-64,共3页Chinese Journal of Prenatal Diagnosis(Electronic Version)

摘　　要：短串联重复序列(short tandem repeat,STR)是目前亲子鉴定分析最主要的遗传标记。短串联重复序列常见由2~6个碱基串联重复排列形成。由于STR的核心序列的重复次数的不同,导致STR具有极高的多态性[1]。唐氏综合征(Down’s syndrome,DS)即21-三体综合征,又称为先天愚型,已经成为最严重的出生缺陷之一,表现为严重智力低下及发育异常,新生儿发病率约1/600~1/800[2],患儿在出生时即表现出特殊面容。

关 键 词：新生儿发病率 特殊面容 短串联重复序列 亲子鉴定 唐氏综合征 先天愚型 智力低下 发育异常 

分 类 号：R394.3[医药卫生—医学遗传学]