纯10p三体综合征一例  

作　　者：易致 宋振凤[1] 杨成青 薛姣 李菲[1] 刘凯璇 潘虹[2] 张颖[1] 

机构地区：[1]青岛大学附属医院神经内分泌儿科,青岛266005 [2]北京大学第一医院实验中心,北京100034

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2022年第5期562-563,共2页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：山东省泰山学者工程(tsqn201909191)。

摘　　要：患儿女,3岁,36^(+3)周顺产,出生后因"反应低下"入住NICU。患儿出生后表现为严重的喂养困难,查体:身长47 cm(第50百分位),体重1900 g(第3百分位)。肌张力低下、皮肤花纹、腕下垂、足内翻,特殊面容包括长头、前额突出、高发际线、宽眼距、低耳位、招风耳(幼儿期明显)、长人中、高腭弓、小下颌。

关 键 词：肌张力低下 特殊面容 腕下垂 足内翻 高腭弓 眼距 小下颌 NICU 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]