12q14微缺失综合征行重组人生长激素治疗一例  

作　　者：闫红 李坤霞[1] 

机构地区：[1]烟台毓璜顶医院儿内科,烟台264000

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2022年第5期564-564,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：患儿男,2岁2个月,因"生后持续矮小"就诊。患儿孕36+1周因"宫内生长受限"经剖宫产出生,生后无窒息。身长40 cm(-3.4 SD),体重1710 g(-2.5 SD),头围30 cm(-1.7 SD),因喂养困难接受肠外营养20天。4月龄抬头,7月龄独坐,13月龄会叫妈妈,14个月会走。父亲身高170 cm,母亲身高155 cm。否认家族遗传病史。查体:身长73 cm(-4.8 SD),体重8.0 kg(-3.5 SD),头围42 cm(-4.5 SD)。神志清,精神好,身材匀称,三角脸,小下颌,高发际,前额突出,眼窝凹陷,眉毛浓密,耳廓贴颅骨,鼻梁宽,鼻根部隆起,上唇薄,丘比特弓,牙釉质发育不良(图1)。心肺腹查体均未见异常。脊柱、外生殖器未见异常。

关 键 词：眼窝凹陷 家族遗传病史 肠外营养 宫内生长受限 鼻根部 周因 微缺失 小下颌 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]