早产儿ABCC2基因突变Dubin⁃Johnson综合征1例  

作　　者：李娅 龚晓琴[1] 朱文军[1] 侯彰华[1] 唐峰 

机构地区：[1]郴州市第一人民医院,湖南郴州424300

出　　处：《儿科药学杂志》2022年第5期63-64,I0001,共3页Journal of Pediatric Pharmacy

摘　　要：Dubin⁃Johnson综合征(DJS)又称慢性特发性黄疸,是一种先天性非溶血性黄疸,属常染色体隐性遗传性疾病。1954年由Dubin和Johnson首次报道[1]。DJS临床表现为长期性或间歇性黄疸[2],可于疲劳、情绪波动、受凉、感染、手术、放射、妊娠、饮酒后加重[3]。近期有研究发现,DJS与ABCC2基因突变相关,本文报道1例早产儿ABCC2基因错义突变所致的DJS综合征。

关 键 词：基因突变 DJS 先天性非溶血性黄疸 早产儿 Johnson Dubin 情绪波动 综合征 

分 类 号：R722.6[医药卫生—儿科]