TP53胚系突变相关Li-Fraumeni综合征1例  

TP53 germline mutation related Li-Fraumeni syndrome:report of a case

作　　者：刘相兰 金翔凤[2] 宋瑶琳 李广起 林东亮[1] 邢晓明[1] Liu Xianglan;Jin Xiangfeng;Song Yaolin;Li Guangqi;Lin Dongliang;Xing Xiaoming(Department of Pathology,the Affiliated Hospital of Qingdao University,Qingdao 266003,China;Department of Thoracic Surgery,the Affiliated Hospital of Qingdao University,Qingdao 266003,China)

机构地区：[1]青岛大学附属医院病理科,青岛266003 [2]青岛大学附属医院胸外科,青岛266003

出　　处：《中华病理学杂志》2022年第5期458-460,共3页Chinese Journal of Pathology

摘　　要：Li-Fraumeni综合征(Li-Fraumeni syndrome,LFS)是一种罕见的家族性常染色体显性遗传肿瘤易感综合征,LFS谱系肿瘤包括骨与软组织肉瘤、中枢神经系统肿瘤、绝经前乳腺癌、白血病、肾上腺皮质肿瘤和肺腺癌。LFS家系基因分析显示,约70%的LFS存在TP53基因胚系突变。本文回顾性分析1例以多原发恶性肿瘤为临床表现的LFS患者的临床病理特点、基因检测及预后情况,以期提高对该疾病的认识。

关 键 词：中枢神经系统肿瘤 肾上腺皮质肿瘤 多原发恶性肿瘤 预后情况 TP53 胚系突变 基因分析 基因检测 

分 类 号：R73[医药卫生—肿瘤]