儿童骨骼系统纤毛病的临床及影像学特点  

The clinical and imaging features of pediatric skeletal ciliopathies

作　　者：李辛子(综述)[1] 王立英(审校)[1] LI Xinzi;WANG Liying

机构地区：[1]天津市儿童医院/天津大学儿童医院影像科,天津300074

出　　处：《实用放射学杂志》2022年第3期500-503,共4页Journal of Practical Radiology

摘　　要：纤毛病是因编码初级纤毛的基因突变导致的一组遗传性疾病,累及全身多个系统,其中以特征性骨骼发育异常为主要表现的称为骨骼纤毛病[1].影像学检查是临床工作中显示儿童骨骼异常的常规方法,发现骨骼发育异常可提示临床存在纤毛病可能.现就骨骼纤毛病的临床表现及影像学特点作一综述,旨在提高对此类疾病的认识.1概述纤毛是一种位于突出于细胞表面的毛发样细胞器,它由9对微管环形排列围成轴丝,经其基体部固定于细胞质.纤毛覆盖有与细胞膜相延续的纤毛膜.纤毛依据轴丝结构可分为初级纤毛和运动纤毛.

关 键 词：骨骼发育异常 轴丝 遗传性疾病 影像学检查 纤毛病 基因突变 影像学特点 环形排列 

分 类 号：R681[医药卫生—骨科学] R445[医药卫生—外科学]