唐氏综合征神经系统发育障碍疾病模型的构建及发病机制的研究进展  

Advances in model establishment and pathogenesis of neurodevelopmental dysfunction in Down′s syndrome

作　　者：梁文垦 龚蔚蔚 侯显良 莫春娥 欧明林 LIANG Wen-ken;GONG Wei-wei;HOU Xian-liang

机构地区：[1]桂林医学院第二附属医院中心实验室,广西桂林市541199 [2]广西师范大学生命科学学院,桂林市541006

出　　处：《广西医学》2022年第6期650-653,共4页Guangxi Medical Journal

基　　金：国家自然科学基金(82060393);广西自然科学基金(2020GXNSFAA159124);广东省深圳市科技计划(JCYJ20180305163846927)。

摘　　要：唐氏综合征是人类常见的染色体数目异常疾病,临床上,先天性智力障碍是唐氏综合征的主要表型之一,为此,探讨唐氏综合征神经系统发育障碍的机制尤为重要。建立动物和细胞疾病模型是研究疾病的关键,本研究报道了较为成熟的唐氏综合征疾病小鼠模型及细胞模型,同时综合了国内外近年研究结果,对唐氏综合征神经系统发育障碍的发病机制,包括氧化应激、线粒体功能障碍和21号染色体基因剂量异常的相关内容进行综述,以期为唐氏综合征患儿早期预防和治疗神经系统异常提供参考。

关 键 词：唐氏综合征 疾病模型 氧化应激 综述 

分 类 号：Q39[生物学—遗传学] R363.21[医药卫生—病理学]