新发POMGNT1突变肌眼脑病1例临床表型和基因突变分析  

Analysis of clinical phenotype and gene mutation in one case of muscle-eye-brain disease with new POMGNT1 mutation

作　　者：焦凤 段丽芬[1] 李莉[1] 肖亦爽[1] 蒋鸿超[1] 蔡林林 刘晓梅[1] JIAO Feng;DUAN Li-fen;LI Li

机构地区：[1]昆明市儿童医院(昆明医科大学附属儿童医院癫痫中心),云南昆明650100

出　　处：《中国实用儿科杂志》2022年第4期313-316,共4页Chinese Journal of Practical Pediatrics

基　　金：昆明市科技保障民生发展计划项目(2019-1-S-25318000001074);昆明市卫生健康委员会科研课题(2020-06-01-115);云南省王艺专家工作站(2019IC050)。

摘　　要：肌眼脑病(muscle-eye-brain disease, MEB)是一种罕见的α抗肌萎缩相关糖蛋白病(α-dystroglycanopathies),属于先天性肌营养不良疾病亚群。其特征为先天性肌营养不良、眼部异常和脑部发育不良,表现为肌力、肌张力低下、严重近视、视网膜变性、视神经萎缩、巨脑回、多小脑回、脑积水、透明隔和胼胝体发育不全或缺损。MEB最早发现于芬兰,由Santavouri等[1]1989年首次报道.

关 键 词：肌眼脑病 α抗肌萎缩相关糖蛋白病 POMGNT1基因突变 

分 类 号：R72[医药卫生—儿科]