DES基因突变相关性限制型心肌病1例  

DES mutation-associated restricted cardiomyopathy in one case

作　　者：张文珺 牛小伟[2,3,4] 雷鹏 姚亚丽[2,3,4] Zhang Wenjun;Niu Xiaowei;Lei Peng;Yao Yali

机构地区：[1]兰州大学第一临床医学院,兰州730000 [2]兰州大学第一医院心内科,兰州730000 [3]甘肃省心脏临床医学中心,兰州730000 [4]甘肃省心血管疾病重点实验室,兰州730000

出　　处：《中国循证心血管医学杂志》2022年第4期493-494,共2页Chinese Journal of Evidence-Based Cardiovascular Medicine

基　　金：国家自然科学基金资助(82000277,82060807);甘肃省科技计划项目资助(21JR1RA100);甘肃卫生行业科研计划资助(GSWSKY2020-64);兰州市科技计划项目资助(2020-ZD-72);兰州大学第一医院院内基金项目资助(ldyyyn2021-115)。

摘　　要：限制型心肌病是以心室壁顺应性降低、心室充盈受限为特征的心肌病。本文报道了1例确诊为限制型心肌病的先证者,应用全外显子测序技术发现了结蛋白(desmin,DES)基因的第4外显子R406W密码子转换杂合性突变。1病例患者女性,22岁,因“胸闷气短乏力8年,晕厥5次”入院。患者于入院前8年无明显诱因出现胸闷、气短、乏力.

关 键 词：限制型心肌病 心室充盈 先证者 心室壁 基因突变 晕厥 结蛋白 杂合性 

分 类 号：R542.2[医药卫生—心血管疾病]