杂合性

作品数：776被引量：1440H指数：14
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原发双侧卵巢11q异常的高级别B细胞淋巴瘤1例
《中华病理学杂志》2025年第3期290-293,共4页李永星 邢帅 颜学申 王便 刘子涵 王笑 付伟伟 
山东省自然科学基金面上项目(ZR2021MH335)。
11q异常的高级别B细胞淋巴瘤(high-grade B-cell lymphoma with 11q aberrations,HGBL-11q)在第5版WHO造血和淋巴组织肿瘤分类中被归类在高级别成熟B细胞肿瘤,其组织形态和免疫组织化学表型与Burkitt淋巴瘤或高级别B细胞淋巴瘤相似,不伴...
关键词：阳性指数 杂合性缺失 荧光原位杂交 免疫表型 B细胞淋巴瘤 免疫组织化学 核质比 巨噬细胞 
同源重组修复缺陷检测的准确性评价
《分子诊断与治疗杂志》2024年第12期2236-2239,共4页张咪 孙楠 张文新 胡泽斌 齐雅宁 黄杰 于婷 曲守方 
中国食品药品检定研究院关键技术研究基金(GJJS⁃2022⁃2⁃1)。
目的使用同源重组修复缺陷检测(HRD)国家参考品,评价HRD检测试剂盒的准确性。方法对HRD国家参考品基因组DNA进行片段化、末端修复和分子标签添加,制备文库。文库中目标DNA片段与探针进行杂交捕获和富集后获得捕获文库。捕获文库在MGISEQ...
关键词：同源重组修复缺陷检测 杂合性缺失 端粒等位基因不平衡 大片段迁移 单核苷酸多态性 
染色体微阵列基因芯片分析在超声异常胎儿遗传学诊断中的应用研究
《中国妇幼保健》2024年第24期4955-4958,共4页王雪 鲁北 闫磊 张海燕 亓亚革 赵媛 齐亚茹 
山东省医药卫生科技发展计划项目(202105031081)。
目的通过染色体微阵列基因芯片分析(CMA)对产前超声发现异常的胎儿进行遗传学诊断,探讨染色体异常与胎儿超声异常的相关性。方法分析2020年1月—2023年11月因超声异常在德州市妇幼保健院进行染色体核型分析和CMA检测的334例孕妇资料,根...
关键词：染色体微阵列基因芯片分析 胎儿超声异常 拷贝数变异 杂合性缺失 
BHD综合征相关性杂合性嗜酸性肾肿瘤的临床病理特点及诊断
《诊断病理学杂志》2024年第11期1050-1054,共5页刘燕 王彦 李云霞 于文娟 蒋艳霞 李玉军 张伟 
青岛市医药科研指导计划项目(2020⁃WJZD198);山东省医药卫生科技发展计划项目(2019WS610)。
目的探讨BHD综合征相关性杂合性嗜酸性肾肿瘤(BHD-HOT)的临床病理学特点及诊断,以提高对该类肾肿瘤的认识。方法收集3例发生在BHD综合征患者的杂合性嗜酸性肾肿瘤,回顾性总结患者的临床病理资料,进行形态学观察、免疫组织化学染色及分...
关键词：Birt-Hogg-Dubé综合征 杂合性嗜酸性肾肿瘤 卵泡刺激素 肾细胞癌 诊断 鉴别 
肾杂合性嗜酸细胞/嫌色细胞肿瘤1例
《影像研究与医学应用》2024年第13期189-191,共3页陈佳露 
目的:观察肾杂合性嗜酸细胞/嫌色细胞肿瘤(HOCT)的医学影像及病理学表现。方法:对2022年3月浙江大学医学院附属第四医院收治的1例肾杂合性嗜酸细胞/嫌色细胞肿瘤患者进行主动脉CTA检查、肾脏MRI平扫+增强检查与病理检查,观察检出结果并...
关键词：CTA MRI 肾肿瘤 肾杂合性嗜酸细胞/嫌色细胞肿瘤 
Xq22.1q22.3杂合性缺失一个家系的X染色体失活分析及产前诊断被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2024年第3期326-330,共5页陈雪君 章卫国 
浙江省医药卫生科技计划(2021ky1196);台州恩泽医疗中心(集团)科研基金(21EZD46)。
目的分析1个Xq22.1q22.3杂合性缺失家系中女性X染色体失活(XCI)偏倚及逃逸情况与表型的相关性。方法回顾性分析2021年11月10日于台州医院确诊的1个Xq22.1q22.3杂合性缺失家系的临床资料。对该家系胎儿羊水以及孕妇夫妇的外周血样进行G...
关键词：产前诊断 Xq22.1q22.3杂合性缺失 X染色体失活 基因型 临床表型 
肾母细胞瘤1p/16q杂合性缺失和1q获得与临床病理特征及预后的关系被引量：1
《中华病理学杂志》2024年第3期257-263,共7页贾超 姚兴凤 张朦 管晓星 王建文 宋宏程 何乐健 
目的探讨肾母细胞瘤1p/16q杂合性缺失(loss of heterozygosity,LOH)、1q获得与临床病理特征及预后的关系。方法回顾性分析2019年9月至2022年8月北京儿童医院病理科接收的肾母细胞瘤样本共175例。经由2名病理医师明确组织学分型和淋巴结...
关键词：基因 肾母细胞瘤 杂合子缺失 病理学 临床 预后 
SHOX基因杂合性缺失2例胎儿的产前诊断及表型分析
《中华医学遗传学杂志》2024年第2期205-208,共4页顾雷雷 刘威 朱湘玉 李洁 
目的探讨2例SHOX基因杂合缺失胎儿的临床表型及产前诊断。方法选择2022年6月24日和2022年7月27日就诊于南京大学医学院附属鼓楼医院的2名孕妇及其发育迟缓胎儿作为研究对象。采集胎儿的羊水样品,提取基因组DNA,进行单核苷酸多态性微阵列...
关键词：染色体微阵列分析 产前诊断 SHOX基因 
散发型杂合性嗜酸细胞/嫌色细胞肾肿瘤超声造影表现1例
《中华医学杂志》2023年第46期3781-3782,共2页乔梦 宋雨旋 田思雨 张秀娟 吴琼 孙志霞 
本文报道1例散发型杂合性嗜酸细胞/嫌色细胞肾肿瘤超声造影表现。患者女,52岁,因“体检发现左肾占位1个月”入院,术前超声造影表现为慢进、慢退、均匀高增强,提示良性病变可能性大,而增强CT提示为恶性肿瘤。患者行左肾根治性切除术,术...
关键词：肾肿瘤 杂合性 超声造影 
杂合性视域下传统媒体的TikTok化:现状与趋势被引量：5
《青年记者》2023年第21期106-110,共5页史安斌 梁蕊洁 
本文从杂合性的概念切入,分析传统主流新闻媒体TikTok化的现状与趋势,并以《经济学人》为核心案例,梳理出了由媒体逻辑、平台逻辑与用户逻辑主导的智能化和数字化转型路径,从而为数智时代重新界定新旧媒体的角色和关系提供方向性的启迪。
关键词：TikTok 传统媒体 杂合化新闻 社交媒体平台 数字化转型 
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