DAX1基因重复所致综合征型性发育异常1例  

作　　者：赵芷若 黎萍[1] 宋施仪[1] 邢杰[1] 张云峰[1] 李秀欣 田婧[1] 

机构地区：[1]吉林大学第二医院发育儿科,吉林长春130041

出　　处：《中国实验诊断学》2022年第5期743-745,共3页Chinese Journal of Laboratory Diagnosis

摘　　要：性发育异常(DSD)是染色体核型、性腺表型和性腺解剖结构不一致的一大类遗传异质性疾病的总称。按照染色体核型作为主要分类标准,DSD分为:性染色体异常DSD、46,XX DSD和46,XY DSD这3类[1]。1临床资料患儿女,8个月,因不会翻身于发育儿科就诊。患儿系第2胎第2产,胎龄39+6周剖宫产娩出,生后无窒息,出生体重2 500g。母亲孕期营养良好,无特殊病史。孕期胎动少,产前胎心正常,胎盘、羊水、脐带未见异常。生后母乳喂养,无住院病史。患儿6个月会竖头。

关 键 词：特殊病史 孕期营养 性发育异常 性染色体异常 母乳喂养 染色体核型 出生体重 临床资料 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]