CREBBP基因新发突变致新生儿Rubinstein-Taybi综合征合并肺奇叶1例分析  

作　　者：杨帆[1] 王琍琍[1] 

机构地区：[1]安徽医科大学第一附属医院儿科,合肥230022

出　　处：《中国生育健康杂志》2022年第4期374-375,383,共3页Chinese Journal of Reproductive Health

摘　　要：患儿,男,12 d,足月顺产,否认宫内窘迫及复苏史,羊水、脐带、胎盘否认异常。生后人工喂养,因“生后反复左鼻孔溢奶、呛咳”入院。病程中无发热、气促、呻吟,无抽搐、尖叫。精神可,哭声低哑,二便正常。父母非近亲婚配,否认遗传性疾病家族史,无孕期感染、毒物、放射线接触史。查体:特殊面容,前额隆起凸出,毛发浓密,发际线低,弓形眉,口腔黏膜光滑、完整,高颚,双侧乳房肥大,乳头内陷,断掌,手足指趾端宽大,见图1。

关 键 词：足月顺产 乳头内陷 双侧乳房 特殊面容 宫内窘迫 孕期感染 近亲婚配 人工喂养 

分 类 号：R72[医药卫生—儿科]