姐弟同患肝豆状核变性病例报道  

作　　者：蒋海燕 赵悦 郑荣秀[1] 

机构地区：[1]天津医科大学总医院儿科,天津300052

出　　处：《天津医科大学学报》2022年第4期442-444,共3页Journal of Tianjin Medical University

摘　　要：肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)也称Wilson病(Wilson′s disease,WD),是由13号染色体上的ATP7B基因突变导致细胞铜转运障碍的常染色体隐性遗传病,其特点是铜与铜蓝蛋白结合不足,胆汁排铜受损,导致铜在体内蓄积。该病主要累及肝脏、神经系统和精神系统,临床表现具有高度异质性,不同患者就诊时常表现出不同的症状,临床诊断较困难[1]。WD在世界范围内的患病率约为1/50000~1/30000,各年龄段人群均可发病[2]。现结合相关文献对天津医科大学总医院收治的两例姐弟同患ATP7B基因突变位点致肝豆状核变性的病例进行分析。

关 键 词：肝豆状核变性 儿童 ATP7B 基因突变 

分 类 号：R725.8[医药卫生—儿科]