FVa及NBEAL2基因突变致灰色血小板综合征1例  

作　　者：梁伟玲 蒋轩竹 陈健良 高旭红 曾安乐 杨智童 钟共 周黎 李珮华 

机构地区：[1]香港大学深圳医院儿科,深圳518000 [2]香港大学深圳医院检验科,深圳518000 [3]香港大学深圳医院临床药学部,深圳518000

出　　处：《中国小儿血液与肿瘤杂志》2022年第2期118-120,共3页Journal of China Pediatric Blood and Cancer

摘　　要：1病例资料2019年12月香港大学深圳医院收住1例男性患儿,13岁,因血小板减少1周入院。该患儿体检时发现血小板减少,测血小板34×109/L,无活动性出血。既往病史及家族病史无特殊。查体:全身皮肤无出血点及瘀斑,全身浅表淋巴结未触及肿大,心肺检查无异常,腹部平软,肝脾肋下未及,神经系统检查无异常。凝血功能、抗核抗体、腹部B超、颅脑CT无异常,FVa:61.7%(正常70%~120%)。

关 键 词：既往病史 活动性出血 家族病史 男性患儿 心肺检查 颅脑CT 抗核抗体 血小板减少 

分 类 号：R73[医药卫生—肿瘤]