涉及四条染色体的平衡易位一例  

作　　者：陈俭辉[1] 赵咏梅[1] 张传英[1] 赵连芳 

机构地区：[1]遂宁市中心医院产前诊断中心/医学遗传科,四川629000

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2022年第7期753-753,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：遂宁市中心医院科研课题(2021y04)。

摘　　要：患者女,31岁,因结婚6年未孕就诊。查体:身高153 cm,外观、智力均无明显异常,否认有毒、有害以及放射性物质接触史。夫妻双方系非近亲结婚,否认遗传病家族史。在签署知情同意后,抽取夫妻双方外周血样各3 mL,常规进行淋巴细胞培养、制片、G显带核型分析。计数30个中期分裂相,分析10个。患者核型为46,XX,t(5;8)(q13;q24),t(14;21)(q22;q22)(图1)。其夫核型未见异常。

关 键 词：淋巴细胞培养 非近亲结婚 放射性物质 平衡易位 知情同意 接触史 遗传病 染色体 

分 类 号：R596.1[医药卫生—内科学]