2q37缺失综合征的遗传学分析  

作　　者：金春燕 顾志萍[1] 杜濛濛 徐天慧 曹倩文 李雪芳 陈姣 钱华[1] 

机构地区：[1]泰州市人民医院医学遗传与产前诊断科,江苏225300

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2022年第7期788-789,共2页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：患儿男,足月顺产,出生体重2600 g,身长48 cm,出生评分好。小学一年级发现患有多动症,注意力不集中,成绩差,但记忆力正常。现14周岁,身高155 cm,体重45 kg。2020年发现有频繁抽动症状,至南京儿童医院诊断为多动伴抽动障碍,精神发育迟滞。查体:精神可,呼吸尚平,情绪不稳定,易怒,反应能力可,无运动及语言障碍,无明显特殊面容。

关 键 词：精神发育迟滞 足月顺产 特殊面容 南京儿童医院 抽动障碍 抽动症状 遗传学分析 出生体重 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]