8q21.11微缺失致矮小症一例  

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作  者:杨凯 张梅[1] 李艳英[1] 班博[1] 刘福朋 

机构地区:[1]济宁医学院附属医院内分泌科,山东272007

出  处:《中华医学遗传学杂志》2022年第7期796-796,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

基  金:济宁医学院附属医院博士启动基金(2020-BS-008)。

摘  要:患者女,12岁,因身材矮小就诊。患者系孕40周顺产,出生体重3.25 kg,身长不详,因缺氧住院治疗3天,Apgar评分不详。走、爬时间较晚,8个月出牙,3岁会说话、独立行走,平素运动协调差,不能独立完成跳绳等运动,学习成绩差。自幼身高增长缓慢,视力欠佳,半月前月经初潮,近1年身高增长约7 cm。查体:身高131.7 cm(<第3百分位),体重31 kg.

关 键 词:身材矮小 矮小症 出牙 APGAR评分 岁会 学习成绩差 微缺失 住院治疗 

分 类 号:R725.9[医药卫生—儿科]

 

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