肛管直肠恶性黑色素瘤14例临床病理学分析  

Anorectal malignant melanoma:a clinical and pathological features analysis of fourteen cases

作　　者：崔红霞[1] 王超[2] 沈珊珊 娄晓莉 许竞泽 曹志飞 张永胜[1] Cui Hongxia;Wang Chao;Shen Shanshan;Lou Xiaoli;Xu Jingze;Cao Zhifei;Zhang Yongsheng(Department of Pathology,the Second Affiliated Hospital of Soochow University,Suzhou 215004,China;Department of Pathology,Suzhou TCM Hospital Affiliated to Nanjing University of Chinese Medicine,Suzhou 215009,China)

机构地区：[1]苏州大学附属第二医院病理科,苏州215004 [2]南京中医药大学附属苏州市中医医院病理科,苏州215009

出　　处：《中华病理学杂志》2022年第7期650-652,共3页Chinese Journal of Pathology

基　　金：苏州市科技发展计划面上项目(SYS2020146)。

摘　　要：目的探讨肛管直肠恶性黑色素瘤的临床及病理学特点。方法对14例肛管直肠恶性黑色素瘤的临床特点、免疫组织化学染色及分子病理学特点进行分析,并复习相关文献。结果14例患者,男女各7例,年龄52~88岁,平均年龄69岁。肿瘤肉眼观呈息肉样或溃疡型改变。镜下肿瘤细胞排列方式多样,大多呈巢状排列,部分围绕血管呈假菊形团样排列,梭形细胞呈条束状及鱼骨状排列;肿瘤细胞形态丰富,细胞呈上皮样、梭形及气球样改变,部分区域失黏附,胞质嗜双染或嗜酸性,核分裂象多见,细胞异型性显著,染色质粗糙,核仁明显,部分肿瘤细胞中可见黑色素沉着。免疫组织化学染色14例HMB45、S-100蛋白、SOX10及Melan A均为阳性。分子检测14例患者中有1例发现C-KIT基因第11号外显子存在c.1659_660insA移码突变,14例患者均未发现BRAF及NRAS突变。14例患者随访时间为20~95个月,10例存活,1例复发及3例发生转移的患者死亡。结论直肠肛管恶性黑色素瘤因缺乏特异的临床表现容易漏诊,确诊依赖HE形态及免疫组织化学染色,本组中1例患者发现C-KIT基因第11号外显子存在c.1659;660insA移码突变,可能会为后期临床治疗提供新的靶点。

关 键 词：黑色素沉着 溃疡型 细胞异型性 免疫组织化学染色 息肉样 KIT基因 梭形细胞 移码突变 

分 类 号：R735.3[医药卫生—肿瘤]