SIL1基因新发位点突变导致的常染色体隐性遗传性Marinesco-Sjogren综合征1例报告  

作　　者：任紫晗 王建文 李东初 王珍珍 兰甜甜 谷涛 常乐 陈桂生[2,3] 

机构地区：[1]宁夏医科大学临床医学院,宁夏银川750004 [2]宁夏医科大学总医院神经内科,宁夏银川750004 [3]宁夏颅脑疾病重点实验室,宁夏银川750004

出　　处：《中风与神经疾病杂志》2022年第6期539-541,共3页Journal of Apoplexy and Nervous Diseases

摘　　要：Marinesco-Sjogren综合征(MSS;OMIM No.248800),又称为遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征,是一种罕见的常染色体隐性遗传性共济失调综合征,主要表现为先天性白内障、小脑共济失调、肌张力减退引起的进行性肌无力和精神运动发育迟缓。MSS患者还可以观察到其他次要特征,如身材矮小、高促性腺激素性性腺功能减退和肌肉无力导致的肌肉萎缩、骨骼畸形。

关 键 词：Marinesco-Sjogren综合征 SIL1 常染色体隐性小脑性共济失调 内质网应激 

分 类 号：R741[医药卫生—神经病学与精神病学]