ATXN8异常扩增引起双侧肥大性下橄榄核变性1例报告  

作　　者：鲍汉中 兰瑞[2] 王保奇[1] 邹旭欢 史倩 齐桃桃 刘露露 

机构地区：[1]河南中医药大学,河南郑州450000 [2]河南中医药大学第一附属医院脑病科,河南郑州450000 [3]浙江中医药大学第一临床医学院,浙江杭州310006

出　　处：《中风与神经疾病杂志》2022年第6期542-543,共2页Journal of Apoplexy and Nervous Diseases

基　　金：国家自然科学基金面上项目(No.81973618);国家自然科学基金青年科学基金项目(No.81503422)。

摘　　要：肥大性下橄榄核变性(hypertrophic olivary degeneration,HOD)是一种较为少见的下橄榄核神经元变性,是由于小脑齿状核、中脑红核和延髓橄榄核神经通路受损后的迟发性病理学改变。双侧HOD较单侧HOD少见,而据我们所知ATXN8异常扩增引起的双侧肥大性下橄榄核变性目前中英文文献中尚未见报道。

关 键 词：肥大性下橄榄核变性 ATXN8 基因筛查 

分 类 号：R742[医药卫生—神经病学与精神病学]