ACTL6B基因新生突变致癫痫及发育迟缓一例并文献复习  

作　　者：陈云 刘开宇[1] 杨再兰 邰赵婧 周浩[1] 

机构地区：[1]贵州省人民医院儿童神经专科,贵阳550002

出　　处：《癫痫杂志》2022年第4期369-373,共5页Journal of Epilepsy

摘　　要：癫痫是一种常见的慢性神经系统疾病,主要由于大脑神经元高度同步异常放电所致。癫痫病因复杂,包括遗传性、代谢性、免疫性、结构性、感染性及病因不明等[1]。由于二代测序技术及生物信息分析技术的快速发展,越来越多的癫痫被发现与遗传学病因相关,特别是发育性及癫痫性脑病等特殊癫痫综合征与遗传基因的突变密切相关[2]。

关 键 词：大脑神经元 癫痫综合征 异常放电 生物信息分析 遗传基因 癫痫病 免疫性 发育迟缓 

分 类 号：R742.1[医药卫生—神经病学与精神病学]