孕中期超声软指标联合无创基因检测在胎儿染色体异常诊断中的应用  

作　　者：杜秀凤 史淑琼[1] 陈淑芬[1] 宋春林[1] 罗润环[1] 

机构地区：[1]佛山市妇幼保健院,广东佛山528000

出　　处：《当代医药论丛》2022年第16期157-160,共4页

摘　　要：目的:探讨孕中期超声软指标联合无创基因检测在胎儿染色体异常诊断中的应用价值。方法:选取在佛山市妇幼保健院产科门诊接受常规产检的孕妇5617例作为研究对象。对其进行孕中期超声筛查,超声软指标阳性的孕妇在知情同意下行无创基因检测,无创基因高风险者再进一步行羊膜腔穿刺产前诊断。然后分析孕中期超声软指标联合无创基因检测在胎儿染色体异常诊断中的应用价值。结果:对超声筛查出的286例孤立性超声软指标阳性孕妇进行无创基因检测发现,其中有21三体高风险孕妇11例,18三体高风险孕妇2例,13三体高风险孕妇1例,其他染色体高风险孕妇7例。21例无创高风险孕妇行羊膜腔穿刺产前诊断共发现18例染色体拷贝数变异,具体包括:11例47,XN,+21、1例47,XN,+18、1例47,XN,+13、1例47,XXX、2例47,XXY、1例47,XYY、1例22q11.21缺失3.04Mb。结论:孕中期超声软指标联合无创基因检测在胎儿染色体异常诊断中的应用价值较高。

关 键 词：超声软指标 无创基因检测 染色体非整倍体 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]