宋春林

作品数:36被引量:185H指数:8
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供职机构:南方医科大学更多>>
发文主题:产前诊断地中海贫血产前筛查产前检测人乳头瘤病毒更多>>
发文领域:医药卫生更多>>
发文期刊:《中国优生与遗传杂志》《国际检验医学杂志》《国际遗传学杂志》《中国妇幼保健》更多>>
所获基金:佛山市医学类科技攻关项目佛山市科技攻关项目佛山市卫生局科研立项课题广东省自然科学基金更多>>
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孕中期超声软指标联合无创基因检测在胎儿染色体异常诊断中的应用
《当代医药论丛》2022年第16期157-160,共4页杜秀凤 史淑琼 陈淑芬 宋春林 罗润环 
目的:探讨孕中期超声软指标联合无创基因检测在胎儿染色体异常诊断中的应用价值。方法:选取在佛山市妇幼保健院产科门诊接受常规产检的孕妇5617例作为研究对象。对其进行孕中期超声筛查,超声软指标阳性的孕妇在知情同意下行无创基因检测...
关键词:超声软指标 无创基因检测 染色体非整倍体 
广东佛山地区19297名孕妇脊髓性肌萎缩症携带者筛查及产前诊断被引量:11
《中国优生与遗传杂志》2022年第2期241-245,共5页周成 宋春林 黄湘 陈淑芬 巫福娟 杨兴坤 
佛山市遗传病精准诊断工程技术研究中心(2020001003953)。
目的对广东佛山地区19297名孕妇进行脊髓性肌萎缩症(SMA)突变的携带者筛查,探讨佛山地区人群运动神经元生存基因1(SMN1)突变的情况。方法采用实时荧光定量PCR技术对19297名孕妇进行SMN1基因第7和第8外显子(E7、E8)缺失检测,对结果为阳...
关键词:脊髓性肌萎缩症 SMN1基因 携带者筛查 产前诊断 
佛山地区孕妇线粒体耳聋基因突变分析被引量:1
《中国当代医药》2021年第30期23-26,共4页宋春林 邓璐莎 陈淑芬 周成 
广东省佛山市自筹经费类科技计划(医学类科技攻关)项目(1920001000342)。
目的分析佛山地区孕妇线粒体耳聋基因突变谱。方法选取2020年1月至2021年4月在佛山市妇幼保健院产科门诊就诊的20299名孕妇作为研究对象,采用导流杂交术筛查常见耳聋易感基因,针对线粒体基因12S核糖体RNA和转运RNA特定片段设计引物并扩...
关键词:孕妇 耳聋基因 线粒体基因 测序 导流杂交 突变 
高龄孕妇不同产前诊断方案的结果分析及成本效果分析被引量:2
《国际遗传学杂志》2021年第1期13-19,共7页吴莉 钟进 郭晓玲 朱晓丹 宋春林 周登诗 李红霞 邓莎 
佛山市科技局项目(2018AB000291)。
目的探讨高龄孕妇胎儿染色体异常情况,并对3种不同产前诊断方案进行成本效果分析。方法选择2019年1月1日至2019年12月31日在南方医科大学附属佛山市妇幼保健院产前诊断科就诊的单胎高龄孕妇2000例,由孕妇自主选择方案。方案1:先行无创...
关键词:高龄孕妇 产前诊断 成本效果分析 胎儿染色体异常 
人乳头瘤病毒分型与Cervista检测在宫颈内皮病变中的诊断价值被引量:1
《中国当代医药》2020年第9期135-137,共3页范菊花 秦艳 宋春林 
广东省佛山市自筹经费类科技计划项目(2017AB003001)。
目的比较人乳头瘤病毒(HPV)分型与Cervista检测两种方法在宫颈上皮内瘤变(CIN)中的诊断价值。方法选取2017年1月~2018年12月我院经新柏氏液基细胞学(TCT)检测并经病理活检确诊为鳞状上皮内低度瘤样病变(CIN1)106例和高度瘤样病变(CIN2+)...
关键词:宫颈上皮内瘤变 人乳头瘤病毒 反向点杂交 分型 Cervista检测 
高通量测序染色体拷贝数变异检测在359例羊膜腔穿刺产前诊断中的临床研究被引量:3
《中国优生与遗传杂志》2019年第9期1034-1035,1038,1022,共4页史淑琼 陈淑芬 钟进 郭晓玲 宋春林 朱晓丹 
佛山市科技局项目(编号2016AB002301)
目的探讨高通量测序染色体拷贝数变异检测在产前诊断中的临床价值。方法对359例有相关产前诊断指征行经羊膜腔穿刺的孕妇行细胞培养染色体核型分析和染色体拷贝数变异检测,比较两种方法的检测结果,分析其临床应用价值。结果核型分析共发...
关键词:高通量测序染色体拷贝数变异检测 染色体核型分析 产前诊断 临床研究 
无创基因检测技术在胎儿非整倍体及性染色体产前筛查的临床研究被引量:16
《中国优生与遗传杂志》2019年第5期542-544,共3页史淑琼 宋春林 陈淑芬 钟进 陈建仪 朱晓丹 
佛山市科技局项目(编号2016AB002301)
目的无创基因检测技术在胎儿非整倍体及性染色体产前筛查中的临床价值。方法2015年1月至2017年12月在知情同意前提下对4709例孕妇抽取静脉血10ml,提取游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,得出胎儿非整倍体及性染色体的...
关键词:无创基因检测 胎儿非整倍体 性染色体 临床研究 
无创产前筛查阳性病例回顾性研究被引量:5
《国际检验医学杂志》2019年第7期810-813,共4页宋春林 陈淑芬 周成 何云英 伍秋艳 
佛山市医学类科技攻关项目(2016AB002301)
目的探讨基于胎儿游离DNA高通量测序的无创产前检测技术在染色体非整倍体检测中的应用价值。方法选取2015年4月至2018年6月佛山市妇幼保健院行无创产前检测20 811例,对无创检测结果异常的孕妇建议介入性产前诊断和核型分析或基因芯片检...
关键词:胎儿游离DNA 高通量测序 限制性胎盘嵌合 辅助生殖技术 
联合线粒体基因测序和导流杂交术在耳聋产前筛查中的应用
《中国优生与遗传杂志》2019年第1期22-24,共3页宋春林 陈淑芬 钟进 吴莉 余凤慈 
佛山市科技局立项课题(项目编号:2015AB0391)
目的探讨联合线粒体基因测序和导流杂交术在孕妇耳聋易感基因筛查和产前诊断中的应用价值。方法采用多重PCR和导流杂交术筛查佛山地区8643名产检孕妇3个常见的耳聋易感基因(GJB2、GJB3、SLC26A4),并结合基因测序对阳性样本进行鉴定,并...
关键词:耳聋 线粒体DNA 产前诊断 基因测序 导流杂交 
联合NT与NIPT对胎儿染色体非整倍体筛查的应用研究被引量:6
《中国优生与遗传杂志》2018年第5期33-35,共3页陈淑芬 宋春林 刘鼎 周成 朱晓丹 成宇璐 郭晓玲 黄以宁 
佛山市医学类科技攻关项目(2016AB002301)
目的通过对近两年在我院产检的NT阳性孕妇病例的NIPT结果分析,探讨联合两者用于胎儿染色体非整倍体筛查的临床价值。方法收集近两年(2015.5.1-2017.4.30)在我院产检门诊孕11~13+6w进行NT检查的孕妇病例资料,对其中接受侵入性产前诊断的...
关键词:颈项透明层 无创产前检测 核型分析 产前诊断 
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