基于高通量测序的拷贝数变异检测技术在产前诊断中的临床应用  

作　　者：吕康琪 陈大洋 阚丽娟 熊丹(综述) 张秀明(审校)[1,2] 

机构地区：[1]新乡医学院,河南新乡453000 [2]深圳市罗湖医院集团医学检验实验室/深圳大学第三附属医院检验科,广东深圳518001

出　　处：《检验医学与临床》2022年第15期2142-2145,共4页Laboratory Medicine and Clinic

基　　金：广东省深圳市医疗卫生三名工程项目(SZSM201601062);深圳市医学重点学科建设经费(SZXK054);广东省深圳市科创委项目(201908123000612)。

摘　　要：我国是出生缺陷高发国家之一,出生缺陷发生率高达5.6%,每年新增出生缺陷患儿约900000例,出生时临床可见缺陷患儿数高达250000例,这一严重现象给家庭和社会都带来了巨大压力[1]。其中80%以上的出生缺陷由染色体畸变引起,在染色体结构变异中最主要的变异类型是拷贝数变异(CNV)[2]。CNV是指染色体上DNA片段大小范围从1 kb到几个Mb的亚显微水平的基因组变异,包括缺失和重复两种类型[3]。

关 键 词：基因组拷贝数变异测序 拷贝数变异 产前诊断 致病性解读 

分 类 号：R715.2[医药卫生—妇产科学]