2022《NCCN遗传性/家族性卵巢癌风险评估与临床管理指南(第1版)》解读  

作　　者：苏梦婵 郑莹 

机构地区：[1]四川大学华西第二医院妇科出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室,四川成都610041

出　　处：《实用妇产科杂志》2022年第7期508-512,共5页Journal of Practical Obstetrics and Gynecology

基　　金：四川省科技厅重点研发项目(编号:2020YFS0049);成都市科技局技术创新研发项目(编号:2019-YF05-00473-SN)。

摘　　要：卵巢癌发病率居女性生殖系统恶性肿瘤第3位,死亡率居妇科恶性肿瘤之首[1]。约10%~24%的卵巢癌与特定基因的胚系突变有关[2~5],这种发生在生殖细胞或早期受精卵的基因突变具有家族遗传性[6]。随着遗传学和分子生物学的进步,目前已经发现许多与遗传性卵巢癌相关的基因,携带特定基因突变的人群患卵巢癌的风险明显高出普通人群[2],因此对遗传性卵巢癌高危人群进行癌症风险评估与遗传咨询很有必要。

关 键 词：家族遗传性 妇科恶性肿瘤 基因突变 管理指南 遗传咨询 家族性卵巢癌 NCCN 胚系突变 

分 类 号：R737.33[医药卫生—肿瘤]