延胡索酸酶缺乏症一例  

作　　者：杨明 魏兵 蔡明轩 李银萍 

机构地区：[1]北部战区总医院新生儿科,沈阳110000

出　　处：《中国小儿急救医学》2022年第7期556-559,共4页Chinese Pediatric Emergency Medicine

基　　金：国家重点研发计划项目(2018YFC1002703)。

摘　　要：延胡索酸酶缺乏症是一种罕见的遗传代谢病,发病率仅4亿分之一,1986年首次报道1例尿延胡索酸排泄量增加、低钾、小头畸形、嗜睡症的病例[1],国内罕见病例报道[2,3]。现报道我院收治的1例延胡索酸酶缺乏症患儿的临床资料,加深对该病的认识。患儿,男,生后19 h,因"生后呻吟吐沫16 h"入院。患儿系第2胎第1产,胎龄40+1周,择期外院行剖宫产娩出,出生体重3600 g,脐带绕颈1周,羊水、胎盘无异常,Apgar评分10分,无窒息史。患儿于生后3 h出现呻吟,偶有吐沫,呼吸急促,遂转院收入我院新生儿科。患儿父母否认近亲结婚,否认遗传病家族史。

关 键 词：遗传代谢病 罕见病例 小头畸形 脐带绕颈 患儿父母 新生儿科 窒息史 延胡索酸酶 

分 类 号：R725.8[医药卫生—儿科]