心-面-皮肤综合征合并耳聋患儿基因变异1例报道  

作　　者：孙淑妮 闫露露[2] 楼碧莹 薛江阳 郝雯颖[3] 李海波 

机构地区：[1]宁波大学医学院,315000 [2]宁波市妇女儿童医院出生缺陷综合防治重点实验室 [3]宁波市妇女儿童医院急诊科

出　　处：《浙江医学》2022年第15期1663-1665,共3页Zhejiang Medical Journal

摘　　要：本文报道2020年9月13日宁波市妇女儿童医院收治的1例MAP2K1基因变异及GJB2基因变异引起的心-面-皮肤综合征合并耳聋患儿。该患儿女,9个月,表现为多发畸形(特殊面容、心脏畸形、胸廓畸形等)、生长发育迟缓及其他系统的临床表现等。全外显子组测序发现患儿MAP2K1基因c.383G>T(p.Gly128Val)杂合变异,还存在GJB2基因c.109G>A(p.V37I)和c.187G>T(p.V63L)复合杂合变异。分析心-面-皮肤综合征合并耳聋的临床特点及基因变异特征,丰富了该病的表型谱和致病变异谱。

关 键 词：心-面-皮肤综合征 全外显子组测序 MAP2K1基因 GJB2基因 

分 类 号：R764.43[医药卫生—耳鼻咽喉科] R72[医药卫生—临床医学]