SCN8A基因新突变引起早发癫痫性脑病1例  

作　　者：李淑璟 于园园[3] 王敏行 马金海[2] 孙建民 

机构地区：[1]宁夏医科大学基础医学院,国家卫生健康委员会代谢性心血管疾病研究重点实验室,银川750004 [2]宁夏医科大学总医院儿科,银川750004 [3]宁夏医科大学总医院急诊科,银川750004

出　　处：《宁夏医科大学学报》2022年第8期863-864,共2页Journal of Ningxia Medical University

摘　　要：早发癫痫性脑病(early infantile epileptic encephalopathy,EIEE)是指婴儿出生后不久就出现频繁、严重的癫痫发作和进行性脑功能紊乱,损害婴儿期患儿的神经系统发育,以难治性癫痫发作和发作间期持续的癫痫样活动为特征,是最严重和最早发生的一种癫性脑病[1]。宁夏医科大学总医院于2021年2月收治频繁癫痫发作患儿1例,现将诊治情况报道如下。

关 键 词：宁夏医科大学 难治性癫痫 发作间期 癫痫性脑病 神经系统发育 婴儿期 INFANTILE 癫痫发作 

分 类 号：R742.1[医药卫生—神经病学与精神病学]