特纳综合征1例报告并文献复习  

作　　者：王云瑞 赵小萱 吴怡 冯晓玲[2] 

机构地区：[1]黑龙江中医药大学,黑龙江哈尔滨150040 [2]黑龙江中医药大学附属第一医院,黑龙江哈尔滨150040

出　　处：《中国实验诊断学》2022年第8期1217-1219,共3页Chinese Journal of Laboratory Diagnosis

基　　金：国家自然科学基金(81973894);黑龙江中医药大学科研基金资助项目(2019MS34)。

摘　　要：特纳综合征(Turner syndrome,TS)又称先天性卵巢发育不全,其主要表现是患者染色体核型有一条完整的 X 染色体,而另外一条染色体完全或部分缺失,或者出现结构的异常。TS主要临床特征表现为身材矮小、卵巢功能衰竭、心血管系统异常、代谢功能异常和自身免疫功能异常等。已知国内外对 TS的心血管问题、代谢功能问题、自身免疫功能问题、骨质疏松问题等及 TS患者不同生长时期诊治问题均有报道。近几年关于 TS患者不孕与生殖评估等问题国内外相关报道更是在不断增加。现回顾分析本院收治的 1例TS患者的诊治过程并总结相应的文献复习,以期提高对 TS疾病的认识。

关 键 词：自身免疫功能 免疫功能异常 特纳综合征 诊治问题 身材矮小 卵巢功能衰竭 骨质疏松 代谢功能 

分 类 号：R711.1[医药卫生—妇产科学]