11号染色体长臂缺失1例  

A case of deletion of the long arm of chromosome 11

作　　者：苏娜 马国达 曾词正 蓝翔 李艺养 陈日玲 Su Na;Ma Guoda;Zeng Cizheng

机构地区：[1]广东医科大学附属医院儿科,广东湛江524000 [2]广东医科大学顺德妇女儿童医院儿科,广东佛山528300 [3]江西省妇幼保健院儿科,江西南昌330000 [4]广东医科大学顺德妇女儿童医院妇幼研究所,广东佛山528300

出　　处：《发育医学电子杂志》2022年第5期383-385,共3页Journal of Developmental Medicine (Electronic Version)

基　　金：2020年省科技创新战略专项资金(2020A1515010240)。

摘　　要：患儿男,9月余,因“肺部感染、营养不良”于2020年8月在广东医科大学附属医院儿科住院治疗。患儿为孕4产3,足月顺产,生后Apgar评分10-10-10分,出生体质量3.1 kg,身长50 cm,头围34 cm。父母非近亲结婚,有2个哥哥,体健。母亲人工流产1次,此次孕期产检未发现异常。患儿生后发现前额突出、鼻梁塌陷、低耳位、腭裂(图1A)、肌张力低、听力障碍,心脏彩超、血尿遗传代谢筛查正常。患儿面部畸形、肌张力降低,不能排除染色体疾病可能.

关 键 词：非近亲结婚 染色体疾病 足月顺产 面部畸形 人工流产 肌张力 出生体质量 心脏彩超 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]