α-1抗胰蛋白酶缺乏症相关肝病的诊治研究进展  

作　　者：杨子新 王胜兰[1] 

机构地区：[1]同济大学附属同济医院消化科,上海200065

出　　处：《肝脏》2022年第9期959-962,共4页Chinese Hepatology

基　　金：中国肝炎防治基金会王宝恩肝纤维化研究基金(CFHPC20131042)。

摘　　要：α-1抗胰蛋白酶缺乏症(AATD)是一种常见的常染色体共显性遗传性疾病,源于编码α-1抗胰蛋白酶(AAT)的SERPINA1基因突变,引起AAT聚合体滞留在肝细胞内质网,导致蛋白毒性肝损伤,引起儿童和成人肝病,已成为该类患者第二大死因。目前AATD肝病的发病机制尚不完全清楚,并且针对AATD肝病患者,除肝移植外,尚无大规模应用于临床的药物治疗,因此未来仍聚焦于AATD肝病治疗的探索。

关 键 词：α-1抗胰蛋白酶缺乏症 基因突变 慢性肝病 诊断 治疗 

分 类 号：R575[医药卫生—消化系统]