产前诊断16p11.2微缺失综合征胎儿一例  

作　　者：谢梅花 陈静怡 李博洁 向阳海 龚燕飞 

机构地区：[1]岳阳市中心医院,湖南414000

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2022年第9期1050-1050,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：32岁,G_(4)P_(1),宫内单胎妊娠,否认不良孕产史、不良接触、近亲结婚以及家族遗传病史。早中孕期血清学筛查结果均为低风险,未做无创产前检测,孕22周超声结果提示胎儿第11胸椎声像改变(蝴蝶椎?)(图1)。经伦理审查批准(2021-011)以及孕妇知情同意,于孕23周行羊膜腔穿刺获取羊水细胞,通过染色体核型分析和染色体微阵列分析进行产前诊断,胎儿核型为46,XN。

关 键 词：羊膜腔穿刺 家族遗传病史 羊水细胞 伦理审查 不良孕产史 产前诊断 血清学筛查 微缺失 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学] R440[医药卫生—临床医学]