HMGA2基因变异致身材矮小一例  

作　　者：高龙[1] 王萍 吕玲[1] 舒剑波[1] 

机构地区：[1]天津市儿童医院/天津大学儿童医院,天津300192

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2022年第9期1051-1051,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：天津市卫生健康科技项目(ZC20107)。

摘　　要：男,7岁5个月,因生长落后4年余就诊。就诊时年生长速度为每年3~4 cm。患儿系第1胎,足月剖宫产出生,无缺氧窒息史,出生体重3000 g,身长不详,生后喂养困难。其父母身高分别为168 cm和171 cm。查体:体重25.5 kg,身高116 cm(均小于第3百分位),头围50 cm,无特殊面容,躯干、四肢对称,阴茎小。查骨龄为5岁6个月,超声心动图、颅脑磁共振成像均未见明显异常。

关 键 词：身材矮小 特殊面容 超声心动图 缺氧窒息 喂养困难 出生体重 颅脑磁共振 剖宫产 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]