多发内生软骨瘤病临床及遗传学研究进展  

作　　者：赵宗璇 孙丽颖[1] 熊革[1] 田文[1] 

机构地区：[1]北京大学第四临床医学院北京积水潭医院手外科,北京100035

出　　处：《中华手外科杂志》2022年第3期249-253,共5页Chinese Journal of Hand Surgery

基　　金：国家重点研发计划-罕见病临床队列研究-精准医学研究专项(2016YFC0901500);中国医学科学院罕见病研究中心资助项目(2016ZX310174-4);北京积水潭医院院级基金(ZR-201907,2019-YJ03);北京积水潭医院"学科新星"计划专项经费资助(XKXX201818)。

摘　　要：多发内生软骨瘤病是一种常见于儿童的罕见病,多表现为管状骨内生软骨瘤引发的畸形。多发内生软骨瘤病常在儿童时期发病,随肿瘤进展可出现肢体畸形、病理骨折及恶性变等并发症。影像是其诊断的金标准,X线表现为管状骨的干骺端呈囊状或膨胀性骨质破坏,伴有不同程度的钙化。多发内生软骨瘤病依赖外科手术治疗,在繁多的术式中,皮质骨成形术展示出较高的有效率,目前手术指征和术后监测尚无定论。IDH1/2等基因已被发现与多发内生软骨瘤病发病相关,其下游蛋白可能是未来靶向治疗的突破点。

关 键 词：综述 遗传学 多发内生软骨瘤病 

分 类 号：R738.1[医药卫生—肿瘤]