体细胞镶嵌性疾病与病理学研究进展  

Advances in pathology of somatic mosaicism and mosaic diseases

作　　者：张波 Zhang Bo(Department of Pathology,Health Science Center of Peking University,Third Hospital,Beijing 100191,China)

机构地区：[1]北京大学医学部病理学系北京大学第三医院病理科,北京100191

出　　处：《中华病理学杂志》2022年第10期1073-1078,共6页Chinese Journal of Pathology

摘　　要：镶嵌体(mosaicism)是指个体存在两个或以上遗传学差异的细胞类型的现象。镶嵌体主要发生于受精卵形成后(postzygotic)发育分化过程中细胞基因突变。并由于基因突变发生于细胞发育不同时间或阶段,因而其遗传学变异细胞似“马赛克”式(mosaic)镶嵌分布于机体组织或器官,其相关疾病呈现为节段性、区域性、灶性分布,即镶嵌式疾病(mosaic disease)。镶嵌体现象从本质上揭示了遗传性疾病、发育性疾病、肿瘤,以及细胞和机体衰老之间的共性、联系与差异性。尤其体细胞镶嵌性基因突变从分子水平揭示了发育畸形及相关综合征、错构瘤、肿瘤发生基础,以及之间的关联性,为重新认识这些疾病提供了新的基础。镶嵌体现象涉及发育、肿瘤及分子病理学多个病理领域。本文将简述镶嵌体基本概念,以体细胞镶嵌性疾病为主,概述其特点,讨论其与散发肿瘤的关系,以及病理学及分子病理学检测等问题。

关 键 词：镶嵌性 发育畸形 基因突变 错构瘤 镶嵌体 遗传性疾病 分子病理学 细胞类型 

分 类 号：R730.2[医药卫生—肿瘤]