大前庭导水管综合征精准诊断研究进展  

Research progress in accurate diagnosis of large vestibular aqueduct syndrome

作　　者：黄丽辉[1] Huang Lihui(Department of Otorhinolaryngology Head and Neck Surgery,Beijing Tongren Hospital,Capital Medical University,Beijing Institute of Otorhinolaryngology,Key Laboratory of Otorhinolaryngology Head and Neck Surgery(Capital Medical University),Ministry of Education,Beijing 100005,China)

机构地区：[1]首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科,北京市耳鼻咽喉科研究所,耳鼻咽喉头颈科学教育部重点实验室(首都医科大学),北京100005

出　　处：《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》2022年第9期1135-1139,共5页Chinese Journal of Otorhinolaryngology Head and Neck Surgery

基　　金：国家自然科学基金面上项目(81870730,82071064);首都卫生发展科研专项(首发2022-2-1092);国家重点研发计划项目(2018YFC1002200)。

摘　　要：大前庭导水管综合征(LVAS)是常见的隐性遗传性听力损失疾病。LVAS患者可表现为双耳对称或非对称性的、波动或进行性听力损失,部分为迟发性听力损失;具有低频气骨导差,高频感音神经性听力损失、出现声诱发短潜伏期负反应等临床特点;颞骨高分辨CT(HRCT)和内耳核磁共振(MRI)相结合的影像学检查是诊断的金标准;深入分析SLC26A4基因型,加强SLC26A4单等位基因突变者的遗传学研究,并重视EPHA2、FOXI1和KCNJ10基因等与SLC26A4的协同致病性。大前庭导水管综合征的影像学诊断、听力学诊断和基因诊断三个方面彼此补充且相互结合,可进一步实现其精准诊断。

关 键 词：大前庭导水管综合征 SLC26A4基因 遗传学研究 气骨导差 听力损失 基因诊断 精准诊断 影像学诊断 

分 类 号：R764[医药卫生—耳鼻咽喉科]