一例有节段型咖啡斑表现的患儿的镶嵌变异研究  

作　　者：丁钰[1] 华圣元 方碧清 张佳[4] 

机构地区：[1]绵阳市中心医院皮肤科,四川621000 [2]上海市儿童医院皮肤科,上海200062 [3]泉州市妇幼保健院儿童医院皮肤科,福建362000 [4]上海交通大学医学院附属新华医院皮肤科,上海200092

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2022年第10期1169-1171,共3页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：国家自然科学基金(81903197)。

摘　　要：目的对一例患儿的节段型咖啡斑进行鉴定,明确其为单纯色素沉着斑或节段型1型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)。方法对患儿咖啡斑皮损中的3种培养细胞(黑素细胞、角质形成细胞和成纤维细胞)进行体细胞变异分析,探讨是否存在镶嵌现象。结果二代测序仅在黑色素细胞中发现了NF1基因的两个杂合性无义致病性变异c.3826C>T(p.R1276*)和c.6709 C>T(p.R2237*)。二者已被HGMD数据库收录。深度测序发现血液中c.3826C>T变异的比例为10.4%。结论通过体细胞变异分析发现NF1基因镶嵌致病性变异,明确诊断1例节段型咖啡斑表现的散发儿童节段型NF1患者,为判断患者的预后、精准治疗以及产前诊断奠定了基础。

关 键 词：节段型咖啡斑 1型神经纤维瘤病 NF1基因 镶嵌变异 

分 类 号：R758.5[医药卫生—皮肤病学与性病学]