双胞胎同患MLL-SEPT6 急性髓细胞性白血病2例  

Two cases of MLL-SEPT6 fusion in a pair of twins with concordant acute myelogenous leukemia

作　　者：王亮 陈森[2] 沈永明[1] 司萍[1] Wang Liang;Chen Sen;Shen Yongming;Si Ping(Department of Clinical Laboratory,Tianjin Children′s Hospital,Children′s Hospital of Tianjin University,Tianjin 300074,China;Department of Hematology,Tianjin Children′s Hospital,Children′s Hospital of Tianjin University,Tianjin 300074,China)

机构地区：[1]天津市儿童医院,天津大学儿童医院检验科,天津300074 [2]天津市儿童医院,天津大学儿童医院血液科,天津300074

出　　处：《中华儿科杂志》2022年第10期1072-1074,共3页Chinese Journal of Pediatrics

摘　　要：例1, 6月龄女婴, 因"全身针尖样出血点1个月余, 血常规异常5 h"入院。例2, 8月龄女婴, 为例1同胞姐姐, 因"发热, 血常规异常1 d"入院治疗。该对双胞胎患儿先后确诊为急性髓细胞性白血病(AML), 临床表现为白细胞增多、贫血和血小板减少, 其白血病融合基因均显示为MLL-SEPT6融合, 染色体核型具有高度一致性, 显示为46, XX, t(X;11)(q24;q23), 均被定为 AML的高危型。例1经过初次诱导缓解治疗后第28日骨髓达到完全缓解, 且微小残留<0.01%, 但后期拒绝随访。例2未进行诱导化疗且拒绝随访。

关 键 词：白细胞增多 急性髓细胞性白血病 诱导化疗 双胞胎 出血点 MLL 高危型 血小板减少 

分 类 号：R733.71[医药卫生—肿瘤]