罕见IVSⅡ-705(T>G)β-地中海贫血基因携带者2例报道并文献复习  

作　　者：黄心怡 林靖[2] 

机构地区：[1]成都中医药大学医学与生命科学学院,四川成都611137 [2]贵州省人民医院输血科,贵州贵阳550002

出　　处：《国际检验医学杂志》2022年第22期2814-2816,共3页International Journal of Laboratory Medicine

基　　金：国家自然科学基金项目(81960040)。

摘　　要：β-地中海贫血(简称β-地贫)是我国南方地区常见的一种遗传性溶血性贫血病,临床表现为小细胞低色素性贫血。β-地贫是由于β-珠蛋白(HBB)基因突变导致β-珠蛋白肽链缺如(β0)或合成不足(β+)引起的常染色体隐性遗传病。到目前为止,在人类血红蛋白(Hb)变异和地中海贫血数据库(HbVar: https: //globin.bx.psu.edu/)中收录的β-地贫突变类型有300多种。

关 键 词：地中海贫血 罕见突变 基因检测 

分 类 号：A556.31[哲学宗教—马克思主义哲学]