中国科学院北京基因组研究所等发现罕见遗传性血液病HLH的新致病基因  

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作  者: 

机构地区:[1]中国科学院北京基因组研究所

出  处:《首都食品与医药》2022年第18期8-9,共2页Capital Food Medicine

摘  要:中国科学院北京基因组研究所王前飞、刘欣团队与首都医科大学附属北京儿童医院张蕊团队合作,开展HLH新致病遗传变异研究,结合家系模型、基因组突变、患者临床表征及分子生物学功能验证,突破性地发现了有助于临床实际应用的HLH新致病基因。

关 键 词:临床实际应用 中国科学院 HLH 致病基因 北京儿童医院 分子生物学功能 临床表征 团队合作 

分 类 号:R552[医药卫生—血液循环系统疾病]

 

参考文献:

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