Waardenburg综合征Ⅰ型1例  

作　　者：张荟丹 唐文婷[1] 

机构地区：[1]成都医学院第一附属医院眼科,成都610500

出　　处：《中国眼耳鼻喉科杂志》2022年第6期631-632,共2页Chinese Journal of Ophthalmology and Otorhinolaryngology

摘　　要：资料患儿女性,9岁,因“发现右眼异色”就诊。患儿为足月顺产,生长发育尚可,自幼发现右眼异色,双耳失聪,既往有肠系膜淋巴结史。于2014年在外院诊断为双侧极重度感音神经性耳聋并行人工耳蜗植入手术。患儿父母身体健康,汉族,否认近亲婚配及孕期特殊病史。患儿4代直系亲属有双耳失聪患者1例,患儿1代直系亲属有单耳失聪患者1例,否认其他家族性遗传病史。

关 键 词：特殊病史 足月顺产 患儿父母 直系亲属 近亲婚配 肠系膜淋巴结 WAARDENBURG综合征 重度感音神经性耳聋 

分 类 号：R764.431[医药卫生—耳鼻咽喉科] R773.1[医药卫生—临床医学]