17p13.3重复综合征胎儿的产前诊断及遗传学分析1例  

作　　者：高璐璐 韩萍[2] 杨海星 董晶 于强 张茜茜 

机构地区：[1]济南银丰医学检验所,济南250031 [2]蚌埠医学院第二附属医院妇产科,蚌埠233017

出　　处：《国际遗传学杂志》2022年第4期327-329,共3页International Journal of Genetics

摘　　要：孕妇,26岁,孕24 w,因超声检测异常"胎儿双肾积水(左肾盂分离13.8 mm,右肾盂分离11.5 mm),胎儿左室点状强回声"行羊水穿刺。孕妇身高175 cm,体重80 kg,无明显面部畸形、大脚、少言寡语、面部表情木讷、轻度智力残疾、不会写字、肾积水;否认近亲婚配,自然妊娠,自述家人体健,无明显遗传病家族史,无致畸接触史。

关 键 词：羊水穿刺 面部畸形 肾积水 肾盂分离 自然妊娠 产前诊断 近亲婚配 智力残疾 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]