研究揭示人类基因组中罕见拷贝数变异剂量敏感致病基因图谱  

作　　者：海南医学编辑部(翻译/整理) 

机构地区：[1]不详

出　　处：《海南医学》2022年第22期F0004-F0004,F0003,共2页Hainan Medical Journal

摘　　要：拷贝数变异(copy number variation,CNV)是一种基因组的某些部分序列片段被重复,且重复序列片段数量在不同生物个体之间有所不同的现象[1]。拷贝数变异是一种结构性变异,具体而言,其是一种影响基因组中相当数量碱基对的复制或删除事件。整个人类基因组约有三分之二可能由重复片段组成,人类基因组的4.8%~9.5%可归类为拷贝数变异[2]。在哺乳动物中,拷贝数变异在产生种群的必要变异以及疾病表型方面起着重要作用,是生物重要的进化机制之-[1]。然而,人类中的CNVs赋予适应性优势的例子很少。相反,人类的大多数大的CNVs在全球人口中被强大的净化选择(purifying selection)压力使其保持在低频率上[3]。近些年来,随着患病个体和普通健康人群中深度的基因型和详细的临床数据可以不间断高通量获得,使得研究人员能够以前所未有的统计分析手段进行基因和表型的关联研究。

关 键 词：人类基因组 基因图谱 拷贝数变异 生物个体 序列片段 进化机制 临床数据 重复片段 

分 类 号：R394[医药卫生—医学遗传学]