中国罕见病研究和诊治——突飞猛进的10年  

作　　者：刘雯 杨玲 白雪峰 左伋 

机构地区：[1]中国优生科学协会,北京100037

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2022年第10期1695-1698,共4页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘　　要：2020年武汉疫情期间,身患渐冻症的金银潭医院院长张定宇奔波在抗疫第一线,他行走不便、摇摇晃晃的身影感动了很多人。他所罹患的叫作渐冻症的疾病正式名称为肌萎缩侧索硬化症,发生率在人群中只有十万分之三到十万分之七左右。2014年,引人瞩目的冰桶挑战,也是为了呼吁关注渐冻症。除了渐冻症,还有非常容易骨折的被称为“瓷娃娃”的成骨不全症、手指脚趾如蜘蛛指样的马方综合征、轻轻一碰就出血的血友病……这些发病率很低的疾病被称为罕见病。

关 键 词：冰桶挑战 罕见病 医院院长 成骨不全症 血友病 疫情 

分 类 号：R597[医药卫生—内科学]